中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南

时间:2019-10-08 12:53:40 作者:八嘎西牟网 手机订阅 参与评论(0) 【投稿】

新华社北京3月24日电(记者李斌)由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表,标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。

“目前心血管医生对基因诊断的作用及适用范围普遍认识不足。”宋雷说,“《指南》的制定,将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用,提升此类疾病的临床诊治水平。”

相关负责人介绍,近年来,房山区全面推进河道综合治理和生态修复,陆续实施了大石河、小清河等16条河道综合治理,累计治河209.66公里。先后建成房山大石河滨水公园和长阳新城滨水森林公园,琉璃河湿地公园也正按计划有序推进。污水处理厂由9座增加到16座,污水处理率提高到80.52%。通过环境提升、留白增绿等措施,河堤两岸的生态环境已华丽转身。自2017年至今,已有天鹅、环颈雉、长嘴剑鸻、山斑鸠等74种鸟类来大石河做客。“青头潜鸭”对栖息环境的要求非常高,堪称环境质量好坏的“指标物种”。“青头潜鸭”在大石河滨水公园出现,说明当地河湖中有丰富的食物资源,清澈、干净、宽阔的水域,茂密的水生植物,为各种鸟类提供了安全的休憩环境。(记者张楠)

专家同时提醒,针对单基因遗传性心血管疾病的基因诊断应在具备相关资质的实验室开展,相关遗传咨询工作应由受过专业训练的遗传咨询师进行。

人民网北京12月26日电(管若寒)12月26日,首届“天府杯”世界围棋职业锦标赛决赛三番棋在成都天府新区战罢。中国棋手陈耀烨2-1战胜韩国棋手申真谞,夺得首届天府杯冠军,成为继常昊、古力、孔杰和柯洁之后,中国第五位“三冠王”,揽获冠军奖金200万人民币,申真谞获得亚军奖金70万人民币。

正是无数烈士用热血和生命点亮的明天

本报北京9月13日电(记者季芳)记者从12日的新闻发布会上获悉:2018—2019法网中国精英系列赛将于本周末在包头开赛。本赛季系列赛共将举办5站比赛和1站总决赛,获胜的选手将受邀前往法国巴黎,参与2019年法网正赛等活动。

近年来,随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展,人类进入精准医学时代。基因诊断在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺少针对性、综合性的指南。

“北溪-2”项目旨在铺设从俄罗斯经波罗的海海底到德国的天然气管道,绕开乌克兰,把俄罗斯天然气输送到德国,继而送往其他欧洲国家。项目计划2019年完工,建成后,预计俄罗斯每年可向德国输气550亿立方米,可满足欧洲10%的天然气需求。

纳入《指南》的单基因遗传性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、代谢性心肌病等心肌病,长QT综合征、Brugada综合征等心脏离子通道病,以及遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等。

中国医学科学院阜外医院惠汝太、宋雷团队在单基因遗传性心血管疾病方面连续20年进行研究,积累了大量数据和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定的《指南》针对临床相对常见、致病基因明确的单基因遗传性心血管疾病,从致病基因、检测基因、适用人群、临床应用等方面进行了规范。

12月1日当天,习近平会见了法国总统马克龙、德国总理默克尔。贸易问题也是会晤时的重要议题之一。马克龙表示,法方坚定主张多边主义,愿同中方在重大国际问题上继续相互支持,维护多边自由贸易体制。

2017年12月,中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、《中华心血管病》杂志组织专家发表了《中国成年人肥厚型心肌病诊断及治疗指南》。

《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。

2018年7月,习近平出访亚非五国,塞内加尔成为西非第一个签署共建“一带一路”合作协议的国家。2018年11月,习近平出访亚太三国并出席APEC系列会议。在巴新举行的亚太经合组织工商领导人峰会上,习近平宣布,中国将于2019年4月在北京举办第二届“一带一路”国际合作高峰论坛。据外交部长王毅介绍,第二届“一带一路”国际合作高峰论坛规格更高、规模更大、活动更丰富,预定出席的外国国家元首和政府首脑人数将明显超过首届论坛。共建“一带一路”正受到越来越多国家的欢迎,中国的朋友圈越来越大,点赞越来越多。

单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病,数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危,导致猝死和心衰,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点。

好股道决策快线情绪指数目前读数值为17,处于低位区。结合情绪指数已经从12月24日高位回落,并且近期股指以区间震荡为主的这种情况分析,这意味着目前市场信心已经相对缺乏。从反身性的角度来看,当市场信心不足的情况下,也就意味着股指已经处于阶段性非理性下跌状态(风险释放尾声)。情绪指数回落至低位区时,投资者可以逐步关注即将到来的布局机会。

来源:中国经济网—《经济日报》